Синдром Элерса-Данлоса: описание, проявления и лечение

Синдром Элерса-Данлоса – редкое и малоизученное заболевание человека. Люди с проявлениями этой патологии обладают необычными физиологическими особенностями, которые поражают воображение. Гибкие суставы и нежная кожа — лишь часть признаков этого уникального явления. Узнайте о других особенностях синдрома Элерса-Данлоса из этой статьи.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — это заболевание, связанное с нарушением формирования соединительной ткани из-за недостаточного развития коллагена.

Часто это заболевание проявляется в избыточной эластичности кожи, склонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, опущении внутренних органов и т.д.

Это редкое заболевание названо по именам двух врачей-дерматологов, которые обнаружили его симптомы в начале двадцатого века: датчанина Э. Элерса и француза А. Данлоса.

Классификация недуга

В медицине различают десять типов синдрома Элерса-Данлоса.

1. Самая распространенная разновидность расстройства встречается в 44% случаев и называется «классический синдром тяжелого протекания». У пациентов с этим диагнозом наблюдается повышенная эластичность и ранимость кожи, гипермобильность суставов. Скелет часто деформирован, а беременности женщин с такой патологией часто заканчиваются выкидышами.
2. Вторая разновидность заболевания проявляется указанными признаками, но с меньшей интенсивностью.
3. Патология проявляется в повышенной подвижности суставов и искривлениях опорно-двигательного аппарата. Кожные проявления болезни незначительные.
4. Очень редкое заболевание, протекающее с осложнениями. Характеризуется сохранением подвижности пальцев рук, при этом протекает тяжело. Риск разрывов сосудов и гематом, в том числе внутренних, остаётся высоким.
5. Манифестирует себя чрезмерной эластичностью кожного покрова. Уровень суставной гибкости – средний.
6. В дополнение к признакам первого типа, болезнь сопровождается косолапостью и кифосколиозом.
7. Этот вид характеризуется офтальмологическими расстройствами, к которым относятся глаукома, миопия, страбизм и другие.
8. Болезнь проявляется в низком росте и чрезмерной подвижности суставов.
9. Тонкая кожа часто сочетается с периодонтитом, из-за чего человек теряет зубы раньше времени.
10. Выделяется сверхэластичной кожей, мобильными суставами и частой появкой растяжек. У пациентов наблюдаются эпизоды вывихов плеча или надколенника.

Тип 9 исключен из классификации разновидностей синдрома.

Медицина знает легкие проявления редкой болезни Элерса-Данлоса. Частота средней степени тяжести заболевания составляет 1 случай на 5 000 новорожденных, а тяжелой формы — 1 случай на 100 000.

Причины возникновения патологии

Синдром характеризуется биохимическими нарушениями, приводящими к нарушению синтеза коллагена.

Современная медицина не все виды этого синдрома изучила, хотя разобралась в нескольких вариантах.

• Первый тип связывают с пониженной активностью фибропластов и нехваткой ферментов, которые запускают производство коллагена.
• Тип 4 связывают с нехваткой коллагена 3 типа.
• Тип 6 регистрируется как следствие нехватки фермента лизилгидроксилазы.
• Тип 7 претерпевает трансформацию проколлагена первого типа в коллаген.
• Вид патологии номер десять проявляется нарушениями в структуре внутренней клеточной сетки.

Каждая болезнь обусловлена изменением в отдельном гене человека.

Основные клинические проявления и симптомы

Проявления синдрома зависят от вида нарушения и способа передачи генетического материала. Общая черта всех признаков – их распространение по всему организму.

Можно выделить главные симптомы синдрома Элерса-Данлоса.

1. Кожные проявления проявляются в виде гиперчувствительности кожи. Кожа легко оттягивается и образует складки. Поверхность гладкая, бархатистая, морщинится на ладонях и стопах. Такая чувствительность наблюдается с рождения до школьного возраста, снижаясь со временем. С трёх лет отмечается хрупкость и ранимость кожи. Даже самые незначительные травмы приводят к незаживающим ранам, которые трансформируются в атрофические или келоидные рубцы.
2. Проявления в суставах проявляются как гипермобильность или разболтанность, которая может быть локальной или распространена по всему телу. Синдром сустава начинает проявляться при первых шагах ребенка, что провоцирует повторение вывихов и подвывихов. С течением времени подвижность суставов может снизиться.
3. Люди с синдромом Элерса-Данлоса часто испытывают проблемы с сердечно-сосудистой системой: врожденные дефекты сердца, аневризмы сосудов головного мозга, кровотечения и предрасположенность к образованию гематом.
4. Проявляется в чрезмерной эластичности кожи век, её опускании, разрывах роговицы, косоглазии и так далее.
5. Пациентам ставится диагноз килевидной или воронкообразной грудины, наблюдается сколиоз и кифоз, выявляются грыжи, птоз внутренних органов.

Синдром Элерса-Данлоса не влияет на развитие мозга у детей.

Диагностические мероприятия

Генетик ставит диагноз синдрома Элерса-Данлоса, основываясь на сведениях о пациенте и информации о его семье.

Некоторые формы могут требовать забор образцов кожи для проведения биопсии, а также микроскопических и гистохимических исследований.

Гипермобильность суставов или высокая растяжимость кожи — частые признаки патологии. Главным диагностическим методом служит оценка состояния опорно-двигательного аппарата. Специалист определяет степень разгибаемости суставов и растяжения покровов.

Для контроля состояния внутренних органов и профилактики их опущения врачи назначили пациенту ультразвуковое исследование, электрокардиограмму, компьютерную томографию.

Лечение редкого заболевания

Лечение, ликвидирующее причины развития синдрома, пока отсутствует. Больным назначается терапия, воздействующая на проявления болезни, в зависимости от ее вида.

Люди с болезнью Элерса-Данлоса должны внимательно относиться к своему питанию, употребляя достаточное количество белковой пищи, а также различные студни, заливные блюда и бульон на костях.

Пациентам рекомендуется сократить физические нагрузки, уделяя внимание лечебной физкультуре, массажу и физиотерапии.

В отношении медикаментозного лечения болезни пациентам могут выписать.

• Средства, улучшающие метаболизм в хрящевой ткани.
• аминокислоты;
• комплексы витаминов (в частности, групп В, С, Е, Д).

Лечение продолжается 30-40 дней и должно быть комплексным. Проводить курсы терапии необходимо 2-3 раза в год. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Прогноз для пациентов с дисплазией соединительной ткани.

Качество жизни людей с диагнозом Элерса-Данлоса, а также ее продолжительность, зависят от формы патологии. Четвёртый тип считается наиболее опасным для человека — трагичный исход при нём фиксируется чаще всего. Первый тип в большой степени ограничивает качество жизни пациента. Наиболее благоприятными считаются второй и третий типы синдрома.

Синдром Элерса-Данлоса создаёт ряд сложностей, в том числе социальных: ограничивает возможности по выбору профессии и запрещает некоторые виды физической активности.

Некоторые люди добились успеха несмотря на диагноз. Виктория Грэхем — известная девушка с синдромом Элерса-Данлоса, которая учится в Манчестере. В детстве она занималась гимнастикой, но после травмы у неё начались проблемы со здоровьем. Долгое время не могли определить причину излишней подвижности суставов и чрезмерной нежности кожи Виктории. Генетики поставили ей диагноз в 13 лет. К 22 годам девушка перенесла более 10 операций на позвоночнике и головном мозге, после чего большую часть спины стал пересекать заметный багровый рубец. Но это не мешает Виктории вести активную жизнь и стать победительницей нескольких конкурсов красоты. Девушка принимает большое количество препаратов каждые 2 часа, чтобы уменьшить проявления боли. Кроме того, Виктория придерживается строгой диеты, чтобы не допустить птоза внутренних органов. Глядя на фото улыбающейся жизнерадостной блондинки, трудно представить, сколько испытаний ей пришлось пережить. Только по нескольким фото, на которых запечатлен вертикальный шрам в районе позвоночника и выступающие ключицы девушки, можно отследить симптомы синдрома Элерса-Данлоса. Студентка не унывает, оптимистично смотрит в будущее, и даже организовала собственный фонд по поддержке больных тем же недугом, что и у неё.

Существует ли профилактика

Для профилактики синдрома Элерса-Данлоса необходимо полностью исключить контактные виды спорта и занятия, создающие высокую нагрузку на суставы. Артериальное давление нужно контролировать регулярно для снижения риска разрыва сосудов.

Заболевшему важно подбирать профессию, которая не утомляет поясницу и ноги. Для бережного отношения к суставам полезно использовать ортопедические бандажи, а также шлемы, наколенники и налокотники во время физических упражнений.

При подозрении на синдром Элерса-Данлоса у себя или близкого человека необходимо незамедлительно обратиться к терапевту или педиатру. Также требуется посещение узких специалистов: стоматолога, сосудистого хирурга, дерматолога, ревматолога и других.

Синдром Элерса-Данлоса встречается редко — с ним сталкиваются немногие пациенты. Каждая форма болезни может иметь свои симптомы, но большинство признаков схожи и характерны для всех пациентов. Лечение этого необычного состояния затруднено отсутствием специально разработанного лечения, поскольку синдром считается врожденным состоянием.