Синдром Элерса-Данлоса – одно из редких и недостаточно изученных заболеваний. Пациенты, у которых наблюдаются проявления этой патологии, могут демонстрировать необычные физиологические особенности, вызывающие искреннее удивление. Гибкие суставы, способные изгибаться в разных направлениях, и очень чувствительная кожа – какие еще характеристики свойственны столь уникальному физиологическому состоянию? Подробности вы найдете в этой статье.
Что такое синдром Элерса-Данлоса
Синдром Элерса-Данлоса – это дисплазия соединительной ткани, обусловленная дефектами в структуре коллагена.
В большинстве случаев это заболевание проявляется повышенной эластичностью кожи, склонностью к кровотечениям, излишней подвижностью суставов, смещением внутренних органов и другими подобными симптомами.
Данное малоизученное заболевание получило свое название в честь двух дерматологов, которые в начале прошлого века впервые зафиксировали и описали его проявления: датчанина Э. Элерса и француза А. Данлоса.
Классификация недуга
Согласно медицинской классификации, синдром Элерса-Данлоса подразделяется на 10 различных типов:
- Наиболее распространенной формой заболевания (наблюдается в 44% случаев) считается так называемый «классический синдром тяжелого течения». Пациентам с таким диагнозом свойственны повышенная эластичность, чувствительность кожи и гипермобильность суставов. У них часто наблюдается деформация скелета, а беременности женщин, страдающих этим заболеванием, нередко прерываются.
- При данном типе заболевания наблюдаются указанные ранее симптомы, но в менее выраженной форме.
- К основным признакам заболевания относят повышенную подвижность суставов и изменения в структуре опорно-двигательного аппарата. Кожные нарушения при болезни выражены незначительно.
- Заболевание встречается очень редко и протекает тяжело. Характерной особенностью является сохраненная подвижность суставов пальцев рук. Опасность заключается в повышенной склонности к разрывам кровеносных сосудов и образованию гематом, в том числе и во внутренних органах).
- Заболевание характеризуется повышенной эластичностью кожи. Отмечается умеренная подвижность суставов.
- В дополнение к характеристикам, свойственным первому типу заболевания, наблюдается косолапость и кифосколиоз.
- У этой разновидности наблюдается глазной синдром, который проявляется в таких состояниях, как глаукома, близорукость, косоглазие и другие.).
- У пациентов наблюдается невысокий рост и повышенная подвижность суставов.
- Тонкая и чувствительная кожа часто сочетается с воспалением десен, что приводит к преждевременной потере зубов.
- Характерной особенностью является наличие гиперэластичной кожи, повышенная подвижность суставов и склонность к образованию растяжек. У пациентов наблюдаются рецидивирующие вывихи плечевого сустава или надколенника.
В результате пересмотра классификации, девятый тип синдрома был исключён.
В медицинской практике встречаются и менее выраженные формы редкого заболевания Элерса-Данлоса. Их симптомы слабовыражены. Частота встречаемости патологии средней степени тяжести составляет 1 случай на каждые 5 000 новорожденных, а тяжелой формы – 1 случай на 100 000.
Причины возникновения патологии
В основе синдрома лежат биохимические нарушения, вызывающие патологию в процессе синтеза коллагена.
На сегодняшний день современная медицина не полностью изучила причины возникновения различных форм синдрома. Подробно проанализированы лишь некоторые из них:
- Предполагается, что данный тип обусловлен уменьшением активности фибропластов и недостатком ферментов, необходимых для производства коллагена.
- четвёртый тип связывают с дефицитом коллагена третьего типа.
- шестой тип заболевания обусловлен дефицитом фермента лизилгидроксилазы.
- При 7 типе наблюдается трансформация проколлагена 1 типа в коллаген.
- десятый тип патологии характеризуется нарушениями в структуре внутриклеточного матрикса.
Мутации определенных генов человека являются причиной развития каждого вида патологий.
Основные клинические проявления и симптомы
Проявления синдрома зависят от вида заболевания и генетической предрасположенности. Характерной чертой всех признаков является их распространенность.
Тем не менее, можно определить ключевые клинические признаки синдрома Элерса-Данлоса:
- Кожные проявления характеризуются повышенной чувствительностью. Кожа легко растягивается, образуя складку. Покровы гладкие и бархатистые, на ладонях и стопах наблюдаются морщины. Эта чувствительность проявляется с рождения и сохраняется до школьного возраста, постепенно уменьшаясь. К данной категории можно также отнести хрупкость и ранимость кожи, которые отмечаются с трехлетнего возраста. Даже незначительные травмы приводят к образованию труднозаживающих ран, которые могут переходить в атрофические или келоидные рубцы.
- Суставные нарушения. Гипермобильность или так называемая «разболтанность» суставов может быть как локальной, так и генерализованной. Суставной синдром начинает проявляться, когда ребёнок начинает ходить, что часто приводит к повторным вывихам и подвывихам. Подвижность суставов со временем может снизиться.
- У людей с синдромом Элерса-Данлоса часто наблюдаются сердечно-сосудистые нарушения, такие как врождённые пороки сердца, аневризмы сосудов головного мозга, кровотечения и повышенная предрасположенность к образованию гематом.
- Офтальмологические признаки включают повышенную растяжимость кожи век, их опущение, разрывы роговицы, косоглазие и другие изменения.
- У пациентов наблюдается деформация скелета, которая проявляется в виде килевидной или воронкообразной грудины, сколиозе и кифозе. Также выявляются грыжи и опущение внутренних органов.
Важно отметить, что у детей с синдромом Элерса-Данлоса не наблюдается поражения головного мозга. Их развитие соответствует возрастной норме.
Диагностические мероприятия
Для выявления синдрома Элерса-Данлоса генетик проводит диагностику, принимая во внимание историю болезни пациента и сведения о его семейном анамнезе.
В некоторых случаях для уточнения диагноза может потребоваться биопсия кожи с последующим электронно-микроскопическим, гистохимическим, гистологическим анализом.
Характерными особенностями патологии выступают повышенная подвижность суставов или избыточная эластичность кожи, поэтому ключевым диагностическим этапом является обследование опорно-двигательного аппарата. Врач оценивает диапазон движений в суставах и степень растяжимости тканей.
Для контроля за состоянием внутренних органов и предотвращения их смещения, пациенту были назначены ультразвуковое исследование, электрокардиография и компьютерная томография.
Лечение редкого заболевания
На данный момент не разработано методов лечения, направленных на устранение факторов, вызывающих развитие синдрома. Пациентам рекомендуется только симптоматическое лечение, которое подбирается в зависимости от конкретного типа заболевания.
Людям, страдающим синдромом Элерса-Данлоса, необходимо тщательно подбирать продукты питания, отдавая предпочтение белковой пище, а также студням, заливным и бульонам, приготовленным на кости.
Пациентам с подобным заболеванием рекомендуется снизить интенсивность физических упражнений, включив в программу реабилитации лечебную физкультуру, а также прибегая к массажу и физиотерапевтическим процедурам.
В отношении лекарственного лечения заболевания, пациентам может быть рекомендовано:
- хондропротекторы (улучшают обменные процессы хрящевой ткани);
- аминокислоты;
- комплексы витаминов (в частности, групп В, С, Е, Д).
Продолжительность лечения составляет от 30 до 40 дней и предполагает комплексный подход. Рекомендуется проводить терапевтические курсы 2-3 раза в год. В некоторых ситуациях необходимо хирургическое лечение.
Прогнозирование состояния здоровья пациентов с дисплазией соединительной ткани
Жизнь людей, страдающих синдромом Элерса-Данлоса, и ее продолжительность определяются конкретной формой заболевания. Наиболее серьезной для здоровья является 4 тип, при котором чаще всего наблюдаются летальные исходы. Пациенты с 1 типом сталкиваются со значительными ограничениями в качестве жизни. Наиболее благоприятными являются 2 и 3 типы этого синдрома.
Синдром Элерса-Данлоса сопровождается рядом сложностей, включая социальные ограничения, например, сужает возможности выбора профессии и исключает определенные виды физической активности.
Существуют люди, которым удалось добиться успеха, несмотря на наличие этого диагноза. Виктория Грэхем, студентка из Манчестера (США), является одной из самых известных и успешных девушек, страдающих синдромом Элерса-Данлоса. В детстве она активно занималась гимнастикой, однако после получения незначительной травмы у нее возникли проблемы со здоровьем. Долгое время специалисты не могли определить причину повышенной подвижности суставов Виктории и чрезмерной эластичности ее кожи. В конечном итоге, в 13 лет генетики выявили у нее синдром Элерса-Данлоса. К 22 годам девушка перенесла свыше 10 операций на позвоночнике и головном мозге, после чего заметный багровый рубец стал проходить через значительную часть ее спины. Это не препятствует Виктории вести активный образ жизни и даже побеждать в нескольких конкурсах красоты. Для облегчения болевых ощущений ей приходится регулярно, каждые два часа, принимать большое количество лекарственных препаратов. Помимо этого, Виктория соблюдает строгую диету, чтобы предотвратить выпадание внутренних органов. Взглянув на фотографии улыбающейся и жизнерадостной блондинки, сложно представить, сколько трудностей ей пришлось преодолеть. Лишь по нескольким фотографиям, на которых виден вертикальный шрам в области позвоночника и выступающие ключицы девушки, можно заметить признаки синдрома Элерса-Данлоса. Однако студентка сохраняет оптимизм, смотрит в будущее с надеждой и даже создала собственный фонд для поддержки людей, страдающих тем же заболеванием.
Существует ли профилактика
Предотвращение развития синдрома Элерса-Данлоса требует исключения видов спорта и физической активности, связанных с повышенной нагрузкой на суставы. Регулярный мониторинг артериального давления помогает уменьшить вероятность разрыва кровеносных сосудов.
Людям, страдающим заболеваниями опорно-двигательного аппарата, стоит отдавать предпочтение профессиям, которые не связаны с повышенной нагрузкой на позвоночник и нижние конечности. Для защиты суставов целесообразно использовать специальные ортезы, а также шлемы, наколенники и налокотники во время занятий спортом или других физических упражнений.
При подозрении на синдром Элерса-Данлоса у себя или у близкого человека необходимо как можно скорее обратиться к врачу-терапевту или педиатру. Также потребуется консультация ряда специалистов, включая стоматолога, сосудистого хирурга, дерматолога, ревматолога и других.
Синдром Элерса-Данлоса диагностируется нечасто – это заболевание встречается у немногих пациентов. Различные формы этого синдрома характеризуются своей специфической симптоматикой, однако большинство признаков носят общий, типичный характер. Лечение этого физиологического расстройства затруднено из-за отсутствия разработанных специализированных методов, поскольку синдром является врожденным заболеванием.
