О болезни кленового сиропа известно немногим. Это крайне редкое наследственное расстройство, обусловленное проблемами в обмене веществ.
Описание болезни «кленового сиропа»
Заболевание, характеризующееся мочой с запахом кленового сиропа, возникает из-за накопления разветвленных аминокислот и увеличения концентрации их производных в жидкостях организма. Данная болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, то вероятность рождения ребенка с этим недугом составляет приблизительно 25%. Данный риск значительно возрастает при заключении браков между близкими родственниками.
Согласно статистическим данным, лейциноз у детей наблюдается крайне нечасто – примерно один случай на каждые 200-300 тысяч новорожденных. Сразу после рождения у младенцев обычно не проявляются какие-либо видимые признаки проблем со здоровьем.
Причины развития и симптомы заболевания
Наиболее заметным признаком болезни кленового сиропа является характерный запах мочи, напоминающий аромат карамели или жженого сахара. Симптомы заболевания обычно проявляются примерно на 5-7 день жизни ребенка:
- беспокойство;
- вялость или повышенная возбудимость;
- упорная рвота;
- отказ от пищи;
- скрещивание ножек;
- гипертонус мышц;
- расстройства дыхания;
- посинение кожи.
Впоследствии состояние продолжает ухудшаться, возникают проблемы с питанием, замедляется психическое развитие. В критических ситуациях могут возникать судороги или проявляться апатия. Данное отклонение в обмене веществ протекает крайне тяжело и, при отсутствии терапевтического вмешательства, нередко приводит к летальному исходу вследствие отека головного мозга. К счастью, в большинстве случаев ранняя диагностика и интенсивное лечение не только позволяют спасти жизнь ребенку, но и максимально способствуют его полноценному росту и развитию. Однако даже эти мероприятия не всегда эффективны.
Факторами, способствующими развитию заболевания, могут быть:
- наличие родственного брака;
- длительное голодание, нарушение режима питания;
- сильные физические или психоэмоциональные нагрузки;
- некоторые инфекционные заболевания.
В большинстве ситуаций установить его конкретную причину представляется непростой задачей.
Классификация
Различают следующие формы патологии:
- Наиболее часто встречающийся тип заболевания обнаруживается в раннем возрасте.
- Заболевание характеризуется более мягким и хроническим течением. Первые признаки возникают в возрасте от двух до двенадцати лет.
- Интермиттирующая – отличается периодическим характером.
Первые признаки проявляются уже в возрасте до трех лет. К факторам, провоцирующим нарушение, относятся стрессовые ситуации, серьезные вирусные инфекции, избыточное потребление белка и хирургические операции.
И также выделяют тиамин-зависимую форму.
Диагностика лейциноза
Обнаружить заболевание на ранней стадии, до появления первых признаков, возможно только посредством ферментного анализа. Диагностика предполагает изучение генеалогии, анализ и сопоставление информации из истории болезни, клинических признаков, а также результатов лабораторных исследований.
Для выявления признаков отека и изменений структуры мозга, а также для диагностики заболеваний почек, печени, обычно применяют магнитно-резонансную томографию (МРТ), рентгенографию, электрокардиографию (ЭКГ) и ультразвуковое исследование (УЗИ.
Лечение наследственной ферментопатии
До установления точного диагноза младенцы в возрасте до шести месяцев должны получать питание исключительно грудным молоком или специализированными смесями с низким содержанием белка. Белковые продукты следует полностью исключить из рациона детей старше шести месяцев.
После установления диагноза у ребенка обязательным является назначение диеты с жесткими ограничениями лейцина и других компонентов. Белковая пища полностью заменяется специальными смесями из очищенных аминокислот, разработанных с учетом возрастных потребностей пациентов. Снижение концентрации лейцина, изолейцина и валина в плазме крови до нормальных значений позволяет постепенно возвращать белки в рацион, исключительно для удовлетворения потребности организма в незаменимых аминокислотах с разветвленной цепью.
Необходимо обеспечить дробное питание, исключающее длительные перерывы и голодание. Это особенно актуально для маленьких детей. Родителям следует предоставить знания о том, как поддерживать ребенка и как организовать диетотерапию как в периоды между приступами, так и в период, предшествующий метаболическим кризам.
В периоды обострения требуется госпитализация в отделения интенсивной терапии или реанимации. Состояние пациента может ухудшаться стремительно, что делает необходимыми неотложные меры, включая подключение к аппаратам искусственной поддержки функций органов. При отсутствии положительной динамики от консервативной терапии и для удаления токсинов проводят гемодиализ.
Трансплантация печени является действенным методом лечения данного заболевания. Эта процедура требует значительных финансовых затрат, но позволяет избежать необходимости пожизненного соблюдения жестких ограничений в питании и предотвратить возникновение обострений. Пациентам, которым успешно выполнена трансплантация, рекомендуется разнообразить питание и оказать им всю необходимую поддержку.
Профилактика
Женщинам, находящимся в группе риска во время беременности, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Братские и сестринские дети заболевшего обязаны также пройти необходимые обследования, чтобы исключить возможность развития заболевания. После рождения ребенка, страдающего болезнью кленового сиропа, вероятность появления у последующих детей с той же патологией составляет около 25%.
Меры, направленные на предотвращение осложнений при выявленной аномалии, должны исключить развитие кризиса, что предполагает строгую диету и регулярное проведение необходимых анализов для отслеживания изменений в организме. Для контроля над метаболизмом рекомендуется проводить специальные тесты, предназначенные для использования в домашних условиях, один или два раза в месяц.
Благоприятный прогноз заболевания возможен при своевременной диагностике и регулярном наблюдении. Даже после выписки из больницы пациенту необходимо дальнейшее амбулаторное наблюдение у различных специалистов. Без терапии у новорожденных смерть может наступить в течение первого года жизни.
