Синдром Элерса-Данлоса – редкое и малоизученное заболевание человека. Люди, страдающие проявлениями патологии, иногда обладают такими особенностями, что поражают воображение. Гнущиеся в разные стороны суставы, нежная кожа тела – какие еще признаки типичны для такого уникального физиологического явления? Подробнее об этом узнайте из этой статьи.
Что такое синдром Элерса-Данлоса
Элерс-Данлос – это синдром, при котором происходит неправильное развитие соединительной ткани из-за недостаточного формирования коллагена.
Эта болезнь часто проявляется избыточной эластичностью кожи, склонностью к кровотечениям, подвижностью суставов, опущенностью органов и т.п.
Недостаточно изученную болезнь назвали именами двух дерматологов — датского Э. Элерса и французского А. Данлоса, которые обнаружили её симптомы в начале прошлого века.
Классификация недуга
В медицине различают десять видов синдрома Элерса-Данлоса.
- Чаще всего встречается первая разновидность расстройства (44% случаев), которую называют «классический синдром тяжелого протекания». У пациентов с таким диагнозом наблюдается повышенная эластичность и ранимость кожи, гипермобильность суставов. Скелет часто деформирован, а беременности женщин с указанной патологией часто заканчиваются выкидышами.
- Вторая разновидность характеризуется теми же признаками болезни, но с меньшей выраженностью.
- Главные признаки заболевания – повышенная подвижность суставов и искривление скелета. Кожные симптомы болезни почти незаметны.
- Редкое заболевание с тяжёлым течением. Отмечается только подвижность суставов пальцев рук. Риск разрыва сосудов и кровоизлияний, включая внутренние органы.
- Кожа обладает повышенной эластичностью. Мобильность суставов умеренно увеличена.
- Кроме обычных признаков первого типа болезни появляются искривление стоп и вывих позвоночника.
- Эта разновидность характеризуется глазными проблемами.
- Люди с болезнью имеют небольшой рост и подвижные суставы.
- Кожа, которая легко повреждается, часто связана с периодонтитом — заболеванием десен, из-за которого зубы выпадают раньше времени.
- Обладает сверхэластичной кожей, гибкими суставами и часто наблюдается появление растяжек. У пациентов регистрируются многократные случая вывихов плеча или коленного сустава.
Важно знать: девятый тип исключен из классификации вариантов синдрома.
В медицине известны легкие формы редкой патологии Элерса-Данлоса с незначительными проявлениями. Среднетяжелая форма встречается у 1 случая на 5 тысяч новорожденных, тяжелая — у 1 случая на 100 тысяч.
Причины возникновения патологии
Синдром формируется из-за сбоев в обмене веществ, нарушающих выработку коллагена.
Современная медицина выяснила механизмы развития не всех видов синдрома.
- Предполагается, что первый тип связан с уменьшением работы фибропластов и недостатком ферментов, которые активируют производство коллагена.
- Тип связывают с нехваткой коллагена третьего типа.
- Тип 6 проявляется из-за нехватки фермента лизилгидроксилазы.
- Тип 7 характеризуется переходом проколлагена первого типа в коллаген.
- Тип патологии номер десять характеризуется нарушениями в структуре внутриклеточного матрикса.
Каждая болезнь обусловлена изменением отдельного гена человека.
Основные клинические проявления и симптомы
Проявления синдрома различаются в зависимости от вида нарушения и наследственности. Все симптомы имеют общий характер.
Основными проявлениями синдрома Элерса-Данлоса являются следующие клинические симптомы.
- Кожные проявления проявляются в виде гиперчувствительности. Кожа легко оттягивается, образуя складки. Поверхности гладкие и бархатистые, на ладонях и стопах морщинки видны. Такая чувствительность наблюдается с рождения до школьного возраста, постепенно снижаясь. Хрупкость и ранимость кожи заметны с трёх лет. Даже незначительные травмы образуют незаживающие раны, которые трансформируются в атрофические или келоидные рубцы.
- Проявления в суставах могут проявляться как гипермобильность, которая может быть локальной или затрагивать все суставы. Синдром поражения суставов становится заметен при первых шагах ребенка, что приводит к повторениям вывихов и подвывихов. С течением времени подвижность суставов может снизиться.
- Люди с синдромом Элерса-Данлоса часто имеют врожденные дефекты сердца, аневризмы сосудов головного мозга, склонны к кровотечениям и образованию гематом.
- Проявляется это гиперэластичностью кожи век, её опущением, разрывом роговицы, косоглазием и другими подобными явлениями.
- Пациентам ставят диагноз: деформированный скелет с килевидной или воронкообразной грудной клеткой, сколиозом и кифозом, а также наблюдаются грыжи и провисание внутренних органов.
Синдром Элерса-Данлоса у детей не влияет на работу мозга, поэтому ребенок развивается в соответствии со своим возрастом.
Диагностические мероприятия
Генетик ставит диагноз синдрома Элерса-Данлоса на основе истории болезни и семейного древа.
Некоторые формы требуют биопсию кожи, а также электронно-микроскопическое, гистохимическое и гистологическое исследования.
Так как к признакам патологии относятся гипермобильность суставов и повышенная эластичность кожи, определяющим диагностическим этапом является оценка состояния опорно-двигательного аппарата. Специалист фиксирует степень подвижности суставов и растяжимости тканей.
Для контроля состояния внутренних органов и профилактики опущения специалистами предложены ультразвуковое исследование, электрокардиограмма, компьютерная томография.
Лечение редкого заболевания
Не существует лечения, которое бы убирало причины возникновения синдрома. Пациентам назначается лишь симптоматическое лечение, соответствующее виду заболевания.
Люди с болезнью Элерса-Данлоса должны тщательно выбирать свой рацион, включая в него продукты, богатые белком, студни, заливные блюда и бульоны на костях.
Пациентам рекомендуется снизить физическую нагрузку, обратившись к лечебной физкультуре, массажу и физиотерапии.
В отношении лекарственного лечения болезни пациентам могут выписывать.
- Препараты, способствующие улучшению обмена веществ в хрящевой ткани.
- аминокислоты;
- комплексы витаминов (в частности, групп В, С, Е, Д).
Лечение продолжается 30-40 дней и предполагает комплексный подход. Проведение курсов терапии рекомендуется 2-3 раза в год. В некоторых случаях необходима хирургическая операция.
Прогноз для лиц с дисплазией соединительной ткани.
Качество жизни людей с диагнозом Элерса-Данлоса, а также ее продолжительность, зависят от формы патологии. Четвертый тип считается наиболее опасным для человека — трагичный исход при нем фиксируется чаще всего. Первый тип в большой мере ограничивает качество жизни пациента. Наиболее благоприятными считаются второй и третий типы синдрома.
Синдром Элерса-Данлоса создает множество препятствий, особенно в социальной сфере: ограничивает профессиональный выбор и исключает определенные виды физических занятий.
Некоторые люди добились успеха, несмотря на диагноз. Одна из наиболее известных и успешных девушек с синдромом Элерса-Данлоса — студентка американского Манчестера Виктория Грэхем. В детстве она занималась гимнастикой, но после травмы у неё начались проблемы со здоровьем. Долгое время никто не мог определить причину излишней подвижности в суставах и чрезмерной нежности кожи Виктории. Наконец, в 13 лет генетики поставили ей диагноз — синдром Элерса-Данлоса. К 22 годам девушка перенесла более десяти операций на позвоночнике и головном мозге, после чего большая часть её спины стала пересекаться заметным багровым шрамом. Но это не мешает Виктории вести активную жизнь и даже стать победительницей нескольких конкурсов красоты. Девушке приходится принимать большое количество препаратов каждые два часа, чтобы уменьшить проявления боли. Кроме того, Виктория придерживается строгой диеты, чтобы не допустить птоза внутренних органов. Глядя на фото улыбающейся жизнерадостной блондинки, трудно представить, сколько испытаний ей пришлось пережить. Только по нескольким фото, на которых запечатлен вертикальный шрам в районе позвоночника и выступающие ключицы девушки, можно отследить симптомы синдрома Элерса-Данлоса. Однако студентка не унывает, оптимистично смотрит в будущее, и даже организовала собственный фонд по поддержке больных тем же недугом.
Существует ли профилактика
Профилактикой синдрома Элерса-Данлоса является отказ от контактных видов спорта и тренировок с большой нагрузкой на суставы. Риск разрыва сосудов можно уменьшить благодаря постоянному контролю артериального давления.
Люди с заболеваниями должны отдавать предпочтение профессиям, не оказывающим давления на спину и ноги. Для предохранения суставов советуют использовать ортопедические бандажи, шлемы, наколенники и налокотники во время физических тренировок.
Если у вас или близкого человека заподозрили синдром Элерса-Данлоса, нужно незамедлительно обратиться к терапевту или педиатру. Также потребуется посещение специалистов: стоматолога, сосудистого хирурга, дерматолога, ревматолога и других.
Синдром Элерса-Данлоса диагностируется редко – болезнь наблюдается у небольшого числа пациентов. Разновидности этого заболевания могут иметь различную симптоматику, но большинство признаков схожи и типичны для всех форм. Лечение необычного состояния осложняется отсутствием специально разработанного курса терапии, поскольку синдром считается врожденным заболеванием.
