Синдром Элерса-Данлоса – это нетипичное и недостаточно исследованное расстройство, поражающее организм человека. Пациенты с данным состоянием могут демонстрировать необычные физиологические характеристики, вызывающие удивление. Гибкость суставов, позволяющая совершать движения в широком диапазоне, и чрезвычайно тонкая кожа – лишь некоторые из признаков этого редкого явления. Подробнее о его проявлениях вы сможете узнать ниже.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – это дисплазия соединительной ткани, обусловленная дефектами в структуре коллагена.

В большинстве случаев это заболевание проявляется повышенной эластичностью кожи, склонностью к кровотечениям, излишней подвижностью суставов, смещением внутренних органов и другими подобными симптомами.

Данное заболевание получило свое наименование в честь двух врачей-дерматологов, которые первыми зафиксировали его симптомы на заре прошлого века: датского специалиста Э. Элерса и французского коллегу А. Данлоса.

Классификация недуга

Согласно медицинской классификации, синдром Элерса-Данлоса подразделяется на 10 различных типов:

1. Наиболее распространенной формой заболевания (наблюдается в 44% случаев) считается так называемый «классический синдром тяжелого течения». Пациентам с таким диагнозом свойственны повышенная эластичность, чувствительность кожи и гипермобильность суставов. У них часто наблюдается деформация скелета, а беременности женщин, страдающих этим заболеванием, нередко прерываются.
2. При данном типе заболевания наблюдаются указанные ранее симптомы, но в менее выраженной форме.
3. К основным признакам заболевания относят повышенную подвижность суставов и изменения в структуре опорно-двигательного аппарата. Кожные нарушения при болезни выражены незначительно.
4. Данное состояние наблюдается нечасто и отличается выраженной тяжестью симптомов. При этом сохраняется нормальная гибкость суставов пальцев рук. Потенциальный риск заключается в предрасположенности к разрывам кровеносных сосудов, образованию кровоизлияний (в том числе внутри органов).
5. Заболевание характеризуется повышенной эластичностью кожи. Отмечается умеренная подвижность суставов.
6. В дополнение к характеристикам, свойственным первому типу заболевания, наблюдается косолапость и кифосколиоз.
7. У этой разновидности наблюдается глазной синдром, который проявляется в таких состояниях, как глаукома, близорукость, косоглазие и другие.).
8. У пациентов наблюдается невысокий рост и повышенная подвижность суставов.
9. Тонкая кожа сочетается с проблемами десен, из-за чего пациенты часто теряют зубы в раннем возрасте.
10. Кожа обладает необычайной эластичностью, отмечается широкая амплитуда движений и склонность к образованию стрий. У больных нередко наблюдаются вывихи плечевого сустава или надколенника.

Для справки: девятый тип больше не включён в перечень классификаций синдрома.

В медицинской практике встречаются умеренные проявления редкого заболевания Элерса-Данлоса. Эти признаки обычно слабо выражены. Зарегистрировано примерно один случай среднетяжелой формы на каждые пять тысяч новорожденных, тогда как тяжелая форма встречается в среднем раз в сто тысяч рождений.

Причины возникновения патологии

В основе синдрома лежат биохимические нарушения, которые вызывают отклонения в процессе создания коллагена.

На сегодняшний день современная медицина не полностью изучила причины возникновения различных форм синдрома. Подробно проанализированы лишь некоторые из них:

• Предполагается, что первый тип связан с уменьшением активности клеток фибробластов и недостатком ферментов, необходимых для начала синтеза коллагена.
• Нарушения, относящиеся к четвертому типу, связаны с дефицитом синтеза коллагена третьего типа.
• шестой тип заболевания обусловлен дефицитом фермента лизилгидроксилазы.
• Седьмой тип проявляется трансформацией проколлагена первого типа в зрелый коллаген.
• Дефекты десятого типа характеризуются нарушениями, затрагивающими структуру внутриклеточного матрикса.

Мутации определенных генов человека являются причиной развития каждого вида патологий.

Основные клинические проявления и симптомы

Проявления синдрома зависят от вида заболевания и генетической предрасположенности. Характерной чертой всех признаков является их распространенность.

Тем не менее, можно определить ключевые клинические признаки синдрома Элерса-Данлоса:

1. Изменения кожи – одна из особенностей этого состояния. Они проявляются повышенной чувствительностью кожного покрова: его легко растянуть и формируется складка. Кожа выглядит гладкой и мягкой, на ладонях и подошвах могут появляться морщины. Эта особенность заметна с рождения и сохраняется до школьного возраста, постепенно уменьшаясь со временем. Также наблюдается повышенная хрупкость кожи, которая обычно проявляется к трем годам. Даже незначительные повреждения приводят к образованию труднозаживающих ран, которые могут перерасти в атрофические или келоидные рубцы.
2. Суставные нарушения. Гипермобильность или так называемая «разболтанность» суставов может быть как локальной, так и генерализованной. Суставной синдром начинает проявляться, когда ребёнок начинает ходить, что часто приводит к повторным вывихам и подвывихам. Подвижность суставов со временем может снизиться.
3. Заболевания сердечно-сосудистой системы. У людей с синдромом Элерса-Данлоса часто встречаются дефекты сердца, возникшие при рождении, расширение кровеносных сосудов головного мозга, кровотечения и повышенная склонность к образованию синяков.
4. Особенности строения глаз. Выражается в чрезмерной растяжимости кожи вокруг век, их опущении, повреждениях роговицы, нарушении совместной работы глазовых мышц и других отклонениях.
5. У пациентов наблюдается деформация скелета, которая проявляется в виде килевидной или воронкообразной грудины, сколиозе и кифозе. Также выявляются грыжи и опущение внутренних органов.

Важно знать: у детей с синдромом Элерса-Данлоса не наблюдается поражений головного мозга. Их развитие соответствует обычному темпу для данного возраста.

Диагностические мероприятия

Установление диагноза синдрома Элерса-Данлоса предполагает консультацию генетика, который анализирует историю болезни пациента и данные о его семейном анамнезе.

В некоторых случаях для уточнения диагноза может потребоваться биопсия кожи с последующим электронно-микроскопическим, гистохимическим, гистологическим анализом.

Характерными особенностями патологии выступают повышенная подвижность суставов или избыточная эластичность кожи, поэтому ключевым диагностическим этапом является обследование опорно-двигательного аппарата. Врач оценивает диапазон движений в суставах и степень растяжимости тканей.

Для контроля за состоянием внутренних органов и предотвращения их смещения, пациенту были назначены ультразвуковое исследование, электрокардиография и компьютерная томография.

Лечение редкого заболевания

На данный момент не разработано методов лечения, направленных на устранение факторов, вызывающих развитие синдрома. Пациентам рекомендуется только симптоматическое лечение, которое подбирается в зависимости от конкретного типа заболевания.

Людям, страдающим синдромом Элерса-Данлоса, необходимо тщательно подбирать продукты питания, отдавая предпочтение белковой пище, а также студням, заливным и бульонам, приготовленным на кости.

Кроме того, этим пациентам рекомендуется снизить интенсивность физической активности, сосредоточившись на упражнениях для оздоровления тела, массаже и применении методов физиотерапии.

В отношении лекарственного лечения заболевания, пациентам может быть рекомендовано:

• препараты хондропротекторного действия (способствующие улучшению метаболизма в хрящевой ткани);
• аминокислоты;
• комплексы витаминов (в частности, групп В, С, Е, Д).

Продолжительность терапии обычно составляет от месяца до сорока дней и должна быть всесторонней. Повторные сеансы лечения назначаются два или три раза за год. В некоторых ситуациях может потребоваться оперативное лечение.

Оценка состояния здоровья для лиц, страдающих дисплазией соединительной ткани

Продолжительность жизни пациентов, страдающих от синдрома Элерса-Данлоса, а также их общее благополучие зависят от конкретного типа заболевания. Наиболее серьезным считается четвертый тип – при нем чаще всего наблюдаются летальные исходы. Первый тип существенно ухудшает качество повседневной жизни больных. Второй и третий типы считаются наиболее благоприятными вариантами развития синдрома.

Синдром Элерса-Данлоса часто сопровождается рядом сложностей, включая социальную изоляцию; он может ограничивать карьерные возможности и запрещать определенные виды физической активности.

Тем не менее, существуют примеры людей, которым удалось добиться успеха несмотря на свой диагноз. Виктория Грэхем, студентка из Манчестера (США), является одной из самых известных и успешных женщин с синдромом Элерса-Данлоса. В детстве она активно занималась спортивной гимнастикой, но небольшая травма спровоцировала проблемы со здоровьем. Долгое время врачи не могли определить причину повышенной подвижности суставов Виктории и чрезмерно эластичной кожи. Диагноз – синдром Элерса-Данлоса – был поставлен ей в тринадцать лет. К двадцати двум годам девушка перенесла более десяти хирургических вмешательств на позвоночнике и головном мозге, что оставило заметный шрам вдоль всей спины. Это не помешало Виктории вести насыщенную жизнь и даже побеждать в конкурсах красоты. Для облегчения боли ей приходится регулярно принимать лекарства каждые два часа. Кроме того, она придерживается строгой диеты для предотвращения смещения внутренних органов. Взглянув на фотографию улыбающейся девушки с светлыми волосами, сложно представить все трудности, которые ей пришлось преодолеть. Лишь по нескольким изображениям, демонстрирующим вертикальный шрам в области спины и выступающие ключицы, можно заметить признаки синдрома Элерса-Данлоса. Виктория сохраняет оптимизм и смотрит с надеждой в будущее, основав собственный фонд помощи людям, страдающим от этого же заболевания.

Существует ли профилактика

Предотвращение развития синдрома Элерса-Данлоса требует исключения видов спорта и физической активности, связанных с повышенной нагрузкой на суставы. Регулярный мониторинг артериального давления помогает уменьшить вероятность разрыва кровеносных сосудов.

Людям, страдающим заболеваниями опорно-двигательного аппарата, стоит отдавать предпочтение профессиям, которые не связаны с повышенной нагрузкой на позвоночник и нижние конечности. Для защиты суставов целесообразно использовать специальные ортезы, а также шлемы, наколенники и налокотники во время занятий спортом или других физических упражнений.

Рекомендация: При подозрении на синдром Элерса-Данлоса у себя или кого-то из родственников необходимо как можно скорее проконсультироваться с общим врачом или детским. Также потребуется посещение ряда специалистов, включая дантиста, хирурга по сосудам, дерматолога и ревматолога.

Диагностирование синдрома Элерса-Данлоса – довольно редкое явление, так как это заболевание встречается у незначительного числа людей. Различные формы этого расстройства могут проявляться разнообразными симптомами, однако большинство из них имеют общие черты. Лечение данного состояния затруднено в связи с отсутствием специфических протоколов терапии, поскольку синдром является генетическим дефектом.