Не все знают о болезни кленового сиропа. Это редкое наследственное заболевание затрагивает обмен веществ.
Описание болезни «кленового сиропа»
Запах мочи напоминающий кленовый сироп вызывается накоплением разветвленно-цепочечных аминокислот и концентрацией их производных в биологических жидкостях организма. Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Если оба родителя стали носителями мутантного гена, то вероятность рождения ребенка с патологией составляет около 25%.
Лейциноз у детей встречается крайне редко: один случай на 200-300 тысяч новорождённых. При рождении ребенка внешних признаков отклонений в здоровье не заметно.
Причины развития и симптомы заболевания
Главным признаком болезни кленового сиропа является особый запах мочи, напоминающий похожий на нее аромат или карамелизированный сахар. Симптомы заболевания проявляются приблизительно на пятый или седьмой день жизни младенца.
- беспокойство;
- вялость или повышенная возбудимость;
- упорная рвота;
- отказ от пищи;
- скрещивание ножек;
- гипертонус мышц;
- расстройства дыхания;
- посинение кожи.
Со временем ситуация ухудшается: кормление становится сложным, замедляется психическое развитие. В тяжелых случаях появляются судороги или летаргия. Такое нарушение метаболизма протекает очень тяжело и без лечения часто заканчивается смертью из-за отека мозга. К счастью, во многих случаях своевременная диагностика и интенсивное лечение позволяют не только спасти ребенка, но и обеспечить ему нормальную жизнь и развитие. Впрочем, даже эти меры иногда оказываются недостаточными.
Возникновение патологии обуславливается следующими факторами:
- наличие родственного брака;
- Продолжительный пост, сбой в графике приема пищи.
- сильные физические или психоэмоциональные нагрузки;
- некоторые инфекционные заболевания.
Определить истинную причину этого в большинстве случаев очень трудно.
Классификация
Различают следующие формы патологии:
- Классический тип – самый обычный. Выявляется в раннем возрасте.
- Хронический период протекает с меньшей интенсивностью. Начало проявлений наблюдается с двух до двенадцати лет.
- Интермиттирующая – отличается периодическим характером.
Проявление может начаться в возрасте до трех лет. Стресс, серьёзные вирусные заболевания, избыток белковой пищи и оперативные вмешательства могут стать причиной сбоя.
И также выделяют тиамин-зависимую форму.
Диагностика лейциноза
Заболевание можно диагностировать до появления первых признаков лишь при помощи ферментного анализа. Диагностика основывается на изучении генеалогического древа, анализе и сопоставлении данных анамнеза, клинических проявлений, результатов лабораторных тестов.
Для выявления признаков отека и структурных изменений мозга применяют МРТ, а также проводят рентгенографию, ЭКГ и УЗИ почек, печени.
Лечение наследственной ферментопатии
Малышам до шести месяцев жизни до постановки точного диагноза следует кормить только грудью или специальными смесями с низким содержанием белка. Дети старше полугода должны полностью исключать из рациона белковые продукты.
При подтверждении болезни маленькому пациенту назначают строгую диету с ограничением лейцина и некоторых других веществ. Белки полностью заменяют специализированными смесями очищенных аминокислот, подходящих по возрасту. При снижении в крови лейцина, изолейцина и валина до нормального уровня белки начинают постепенно вводить в рацион, лишь для того, чтобы обеспечить потребность организма в аминокислотах с разветвленной цепью.
Полноценное питание с частыми приемами пищи без голода и перерывов необходимо всем, особенно детям. Родителям требуется знание правил помощи ребенку и организации диетотерапии как во время ремиссий, так и перед возможными метаболическими кризами.
В периоды обострений лечение осуществляется в отделениях интенсивной терапии или реанимации. Порой ухудшение состояния пациента так стремительно прогрессирует, что необходимо проведение экстренных мероприятий, включая подключение к препаратам, поддерживающим жизнедеятельность органов. При неэффективности консервативных методов лечения для выведения токсичных продуктов проводят гемодиализ.
Трансплантация печени — действенный способ преодолеть заболевание. Процедура обходится дорого, но позволяет избежать постоянного соблюдения строгой диеты и развития острых состояний. Пациентам, успешно перенесшим трансплантацию, необходимо расширить рацион питания и обеспечить всестороннюю помощь.
Профилактика
Беременным женщинам из группы риска необходимо пройти медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Братья и сестры больного обязаны сдать анализы для исключения развития патологии. После рождения ребенка с болезнью кленового сиропа вероятность появления потомства с этой же патологией составляет около 25%.
При обнаруженной аномалии профилактические меры направлены на предотвращение кризиса. Это достигается через соблюдение диеты и своевременное проведение анализов для отслеживания показателей состояния здоровья. Для контроля метаболизма можно применять специальные домашние тесты раз в 1-2 недели.
При своевременном выявлении заболевания и тщательном наблюдении прогноз болезни благоприятный. После выписки из стационара пациенту необходимо амбулаторно-поликлиническое наблюдение у многих специалистов. Без лечения смертельный исход наступает у новорожденных в течение первых 12 месяцев жизни.
