О болезни кленового сиропа многие даже и не слышали. Это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ.
Описание болезни «кленового сиропа»
Болезнь мочи с запахом кленового сиропа вызвана накоплением разветвленно-цепочечных аминокислот и концентрацией их производных в биологических жидкостях организма. Этот недуг имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Если и папа, и мама стали носителями мутантного гена, то вероятность появления на свет малыша с патологией составляет около 25%. Риск такового проявления резко повышается при близкородственных браках.
По статистике лейциноз у детей встречается очень редко – всего 1 случай на 200-300 тыс. новорожденных. При появлении на свет малыша видимых признаков нарушений состояний здоровья не наблюдается.
Причины развития и симптомы заболевания
Самый яркий симптом болезни кленового сиропа – специфический запах мочи, сходный с аналогичной жидкостью или жженым сахаром. Признаки патологии появляются примерно к 5-7 дню жизни новорожденного:
- беспокойство;
- вялость или повышенная возбудимость;
- упорная рвота;
- отказ от пищи;
- скрещивание ножек;
- гипертонус мышц;
- расстройства дыхания;
- посинение кожи.
В дальнейшем ситуация ухудшается, возникают трудности с кормлением, задерживается психическое развитие. В тяжелых случаях наблюдаются судороги или даже летаргия. Подобное нарушение нормального метаболизма протекает очень тяжело и при отсутствии лечения часто приводит к смерти из-за отека мозга. К счастью, в большинстве случаев своевременная диагностика и интенсивное лечение не только позволяет спасти ребенка, но и по максимуму обеспечить ему нормальную жизнь и развитие. Но даже эти меры действуют не всегда.
К причинам возникновения патологии можно отнести:
- наличие родственного брака;
- длительное голодание, нарушение режима питания;
- сильные физические или психоэмоциональные нагрузки;
- некоторые инфекционные заболевания.
Но в большинстве случаев определить его точную причину весьма сложно.
Классификация
Различают следующие формы патологии:
- Классическая – самая распространенная. Диагностируется в начале жизни ребенка.
- Промежуточная – имеет более мягкое хроническое течение. Первые симптомы появляются в возрасте от 2 до 12 лет.
- Интермиттирующая – отличается периодическим характером.
Манифестация начинается до 3 лет. Причинами сбоя выступают стрессовые ситуации, тяжелые вирусные болезни, злоупотребление белковой пищей, хирургические вмешательства.
И также выделяют тиамин-зависимую форму.
Диагностика лейциноза
Выявить болезнь до наступления первых симптомов можно только с помощью ферментного анализа. Диагностика базируется на изучении родословной, анализе и сопоставлении данных анамнеза, клинических проявлений, результатах лабораторных исследований.
Из инструментальных методов чаще всего используется МРТ мозга для установления признаков отека и изменений его структуры, а также рентгенография, ЭКГ, УЗИ почек, печени.
Лечение наследственной ферментопатии
До постановки точного диагноза малыши до 6 месяца жизни должна находиться исключительно на грудном вскармливании или смесях с минимальным содержанием белка. Из меню детей старше полугода необходимо полностью исключить белковые продукты.
После подтверждения болезни маленькому пациенту в обязательном порядке назначается строгая диета с ограничением лейцина и других веществ. Белки полностью заменяются специализированными составами очищенных аминокислот, соответствующих возрастным потребностям пациентов. При снижении лейцина, изолейцина и валина в плазме крови до нормального уровня белки начинают понемногу вводить в рацион, но только для того, чтобы обеспечить потребность организма в аминокислотах с разветвленной цепью.
Питание должно быть дробным, без перерывов и голодовки. Особенно это важно для малышей. Родители должны быть обучены правилам помощи ребенку и организации диетотерапии как в межприступные периоды, так и в преддверии метаболических кризов.
Во время обострений лечение необходимо проводить в отделениях интенсивной терапии или реанимации. Часто ухудшение состояния больного прогрессирует настолько, что требуются экстренные мероприятия вплоть до подключения к препаратам обеспечения жизнедеятельности органов. В случае неэффективности консервативных методов лечения и в целях вывода токсических продуктов делают гемодиализ.
Эффективным способом избавиться от патологии считается трансплантация печени. Процедура дорогостоящая, однако именно она позволяет избежать пожизненного соблюдения строжайшей диеты и развития кризов. Больным, которые успешно перенесли трансплантацию, нужно расширить рацион и обеспечить им всякую необходимую помощь.
Профилактика
Беременным женщинам в группе риска следует проходить медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Братья и сестры больного в обязательном порядке также должны сдать необходимые анализы, чтобы исключить развитие патологии. После рождения ребенка с болезнью кленового сиропа вероятность появление на свет потомства с этой же патологией составляет примерно 25%.
Профилактические меры при уже обнаруженной аномалии призваны не допустить появления криза, для чего требуется тщательно соблюдать диету и своевременно сдавать необходимые анализы для наблюдения за разными показателеми. Для контроля метаболического состояния можно раз в 1-2 недели пользоваться специальными тестами, предназначенными для употребления в домашних условиях.
При раннем обнаружении патологии и тщательном контроле прогноз болезни относительно благоприятный. После выписки из стационара пациенту все равно требуется амбулаторно-поликлиническое наблюдение у многих специалистов. При отсутствии лечения у новорожденных летальный исход наступает в течение первых 12 месяцев жизни.
